https://politecnicadelaciencia.com/  
ISSN 3091-2008  
Edición Bianual  
Vol.4 Num 7, PP 158-171  
DOI:  
https://doi.org/10.56519/xgpd9142  
VENTAJAS Y LIMITACIONES DE LAS PRUEBAS GENÉTICAS  
PRENATALES NO INVASIVAS  
DVANTAGES AND LIMITATIONS OF NON-INVASIVE PRENATAL  
GENETIC TESTING  
Katherine Briggith Caiza Cuello1, Iván Marcelo Cantuña Vallejo2, María Carolina Figueroa  
Miranda3  
{briggith.caiza@unach.edu.ec1 ivan.cantuna@unach.edu.ec2, maria.figueroa@unach.edu.ec3}  
Fecha de recepción: 01/02/2026 / Fecha de aceptación: 09/02/2026  
/ Fecha de publicación: 10/02/2026  
RESUMEN: La detección temprana de anomalías cromosómicas prenatales es esencial para  
reducir riesgos y mejorar la toma de decisiones durante el embarazo. Las pruebas genéticas  
no invasivas ofrecen una alternativa frente a métodos invasivos, evitando complicaciones. Sin  
embargo, es necesario comprender sus ventajas y limitaciones para garantizar un uso  
adecuado y ético. La detección de anomalías cromosómicas prenatales mediante la obtención  
de ADN libre circulante en sangre materna es una innovación importante en el análisis  
cromosómico de algunas patologías. Estas pruebas buscan reducir riesgos y mejorar la toma  
de decisiones. El objetivo del estudio es describir las ventajas y limitaciones de las pruebas  
genéticas prenatales no invasivas, considerando su precisión, seguridad, alcance diagnóstico y  
aspectos éticos y prácticos. Se realizó una revisión sistemática de artículos publicados entre  
2019 y junio de 2024 en bases de datos como Scopus, Science Direct, PubMed, Springer y  
Scielo. Se incluyeron estudios en inglés y español que abordaran ventajas y limitaciones de  
estas pruebas. Tras aplicar criterios de inclusión y exclusión, se analizaron 8 estudios. Dentro  
de las ventajas se considera la seguridad porque no implican riesgo de aborto, a diferencia de  
métodos como la amniocentesis. Además, pueden realizarse desde la semana décima y  
ofrecen alta sensibilidad y especificidad para trisomías comunes, especialmente la trisomía  
21. Sin embargo, no constituyen un diagnóstico definitivo; los resultados deben confirmarse  
mediante pruebas invasivas por la posibilidad de falsos positivos y negativos. Factores como  
edad gestacional temprana, obesidad materna y mosaicismo placentario afectan su precisión.  
También presentan limitaciones para detectar microdeleciones y mutaciones específicas,  
1Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Nacional de Chimborazo - Ecuador, https://orcid.org/0009-0009-9959-1413;  
+593991539831.  
2Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Nacional de Chimborazo - Ecuador, https://orcid.org/0000-0003-4975-1596;  
+593984740074.  
3Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Nacional de Chimborazo - Ecuador, https://orcid.org/0009-0009-0422-4814;  
+593958844687.  
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requieren asesoramiento genético y plantean dilemas éticos relacionados con aborto  
selectivo y acceso desigual. Estas técnicas no invasivas son una herramienta poderosa y  
segura para la detección temprana de anomalías cromosómicas, pero siempre deberán  
considerarse complementarias y deben acompañarse de asesoramiento especializado.  
Palabras clave: Diagnóstico prenatal, test no invasivo, trisomía, anomalías cromosómicas  
ABSTRACT: Early diagnosis of prenatal chromosomal abnormalities is essential to reduce  
risks and improve decisions in pregnancy. Non-invasive genetic tests offer an alternative to  
invasive methods, avoiding complications. However, it´s necessary to understand their  
advantages and limitations to ensure proper and ethical use. Chromosomal abnormalities  
detection through the analysis of cell-free DNA in maternal blood is an important innovation  
in the chromosomal analysis of certain pathologies. These tests aim to reduce risks and  
improve decision-making. The objective of this study is to describe the advantages and  
limitations of non-invasive prenatal genetic tests, considering their accuracy, safety,  
diagnostic scope, ethical and practical aspects. A systematic review of articles published  
between 2019 and June 2024 was made in databases such as Scopus, Science Direct, PubMed,  
Springer, and Scielo. Studies in English and Spanish about the advantages and limitations of  
these tests were included. After applying inclusion and exclusion criteria, eight studies were  
included. The advantages, safety is highlighted because they do not involve the risk of  
miscarriage, like other methods such as amniocentesis. In addition, they can be performed  
from the tenth week and offer high sensitivity and specificity for common trisomies,  
especially trisomy 21. However, their diagnosis is not definitive; results must be confirmed  
through invasive tests due to the possibility of false positives and negatives. Factors such as  
early gestational age, maternal obesity, and placental mosaicism affect their accuracy. They  
also have limitations in detecting microdeletions and specific mutations, require genetic  
counseling, and raise ethical dilemmas related to selective abortion and unequal access.  
These non-invasive techniques are a powerful and safe tool for early detection of  
chromosomal abnormalities, but they should always be considered complementary and  
accompanied by specialized counseling.  
Keywords: Prenatal diagnosis, non-invasive test, trisomy, chromosomal abnormalities  
INTRODUCCIÓN  
El Diagnóstico Genético Prenatal (DGP) es parte de las herramientas diagnósticas desde  
1970, que inicio con el objetivo de permitir a las familias que previamente habían tenido hijos  
afectados  
con trastornos congénitos graves a tomar «decisiones reproductivas» (a través del aborto  
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selectivo). En esos años, cuando la tendencia tecnológica era más invasiva, las pruebas de  
detección prenatal consistían principalmente en la amniocentesis, muestra de vellosidades  
coriónicas y cordocentesis, por lo que se produjo un debate dividido y extenso sobre la  
conveniencia del DGP desde el punto de vista ético, médico, legal y filosófico (1).  
Hoy en día, el diagnóstico genético prenatal consiste en pruebas no invasivas e invasivas. Las  
pruebas no invasivas (Tri-test, ultrasonido y más recientemente, el ADN libre de células) son  
pruebas de detección y tienen un valor predictivo positivo moderado; esto significa que son  
probabilísticas y necesitan ser confirmadas por pruebas invasivas (amniocentesis o muestra de  
vellosidades coriónicas) que conllevan un pequeño riesgo (0.5-1.5%) de aborto espontáneo (2).  
Durante décadas, gran parte de los esfuerzos del diagnóstico prenatal ha estado orientado a  
identificar las aneuploidías de algunos fetos. La aneuploidía es un término que hace referencia  
a un número anormal de cromosomas en las células de los humanos. La aneuploidía más  
común a nivel mundial es la trisomía 21 (Síndrome de Down), que afecta aproximadamente a  
1/700 embarazos a término. Le siguen la trisomía 18 (Síndrome de Edwards) la segunda más  
frecuente (1/6 000) y la trisomía 13 (Síndrome de Patau) (1/10 000) (3).  
En la década de los 60, se empezaron a realizar los primeros cariotipos fetales en el líquido  
amniótico, lo que llevó a reportar los primeros casos de diagnóstico prenatal de aneuploidías.  
Por lo tanto, surgió entonces la tarea de empezar a investigar metodos de cribado que tengan  
mayor sensibilidad y especificidad principalmente para embarazos de alto riesgo ya que por los  
trabajos de G. Shuttleworth se sabía que, por poner ejemplo, a mayor edad de las gestantes,  
mayor era el riesgo de presentar un feto con trisomía 21(4).  
Durante la década de los 80 se comenzó a popularizar el método bioquímico o prueba triple  
(triple test), que mide la presencia de tres hormonas: estriol no conjugado, BhCG (subunidad  
beta de la hormona gonadotropina coriónica) y AFP (alfa-feto proteína). En algunas partes del  
mundo se adiciona la medición de inhibina A o prueba cuádruple (quadruple test). Con este  
método de tamizaje se logra una detección de 60 a 70%, pero aún con una tasa de falsos  
positivos que puede alcanzar hasta un 5% (4).  
Las pruebas prenatales no invasivas (NIPT), también conocidas como pruebas de ADN libre de  
células y detección prenatal no invasiva (NIPS), son una adición importante a la gama de  
pruebas de detección de anomalías cromosómicas fetales desarrolladas. Para la trisomía 21 en  
particular, la NIPT es superior a otras modalidades de detección. Sin embargo, la NIPT tiene  
limitaciones y complejidades que los médicos y sus pacientes deben comprender (5).  
El objetivo del diagnóstico prenatal es reducir tanto la incidencia como la prevalencia de  
enfermedades hereditarias, que tienen un fuerte impacto tanto en el aspecto psicológico asi  
como el económico tanto de los pacientes enfermos, de sus padres o de sus familias; además  
de ser una carga económica para el país y a los sistemas de salud.  
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La prueba prenatal no invasiva (NIPT) es la última innovación en el campo del diagnóstico  
prenatal que está destinada a ayudar tanto a los profesionales en el manejo del embarazo y su  
asesoramiento, así como a los futuros padres a desarrollar decisiones conscientes e informadas  
con respecto al riesgo de enfermedades hereditarias del feto. De hecho, el objetivo de esta  
revisión es describir las ventajas y limitaciones de las pruebas genéticas no invasivas prenatales  
(6).  
MATERIALES Y MÉTODOS  
Se llevó a cabo una revisión sistemática de artículos publicados entre los años 2019 y 2024, con  
el objetivo de analizar las ventajas y limitaciones de las pruebas genéticas prenatales no  
invasivas (NIPT). La búsqueda se realizó en bases de datos científicas de alta relevancia,  
incluyendo Scopus, Science Direct, PubMed, Springer y Scielo, seleccionadas por su prestigio y  
por contener literatura especializada en genética, obstetricia y diagnóstico prenatal. Estas  
plataformas fueron elegidas para garantizar la inclusión de estudios con rigor metodológico y  
evidencia actualizada.  
Para la búsqueda, se emplearon términos específicos en español e inglés, tales como: “pruebas  
genéticas no invasivas”, “ventajas NIPS”, “limitaciones NIPS” y “Advantages and limitations of  
prenatal non-invasive genetic testing”. Se utilizó el operador booleano AND para combinar  
conceptos y refinar los resultados, asegurando que los artículos recuperados abordaran  
simultáneamente las ventajas y limitaciones del NIPT. Además, se aplicaron filtros por idioma  
(español e inglés) y por tipo de documento, priorizando publicaciones científicas revisadas por  
pares.  
Los criterios de inclusión fueron definidos para garantizar la pertinencia y calidad de la  
información: se consideraron artículos en inglés y español, incluyendo meta-análisis, revisiones  
sistemáticas, estudios prospectivos y retrospectivos, investigaciones de cohortes, casos y  
controles, ensayos clínicos, así como estudios descriptivos y analíticos que respondieran  
directamente al objetivo planteado. Por otro lado, se establecieron criterios de exclusión para  
evitar fuentes no confiables o de baja rigurosidad científica, descartando tesis de pregrado y  
posgrado, blogs, publicaciones en redes sociales y literatura gris en general. De esta manera, se  
aseguró que los estudios seleccionados provinieran de fuentes académicas verificadas y con  
respaldo metodológico.  
El debido proceso en la selección de los estudios se realizó en varias etapas. En primer lugar, se  
examinó el título y el resumen de cada artículo para identificar aquellos que incluían las  
palabras clave relacionadas con pruebas genéticas prenatales no invasivas. Posteriormente, se  
verificó que el contenido cumpliera con los criterios establecidos, especialmente en lo referente  
a la descripción de ventajas y limitaciones del NIPT. Aquellos artículos que cumplían con estos  
requisitos fueron analizados en su totalidad para extraer información relevante. Finalmente,  
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tras aplicar los filtros de inclusión y exclusión, se seleccionaron ocho estudios que aportaron  
evidencia significativa sobre el tema.  
Además, se elaboró un flujograma siguiendo la declaración PRISMA para revisiones sistemáticas,  
con el fin de documentar el proceso de búsqueda y selección. Este esquema permitió visualizar  
el número de registros identificados, los duplicados eliminados, los estudios excluidos y los  
finalmente incluidos en la revisión. La aplicación de PRISMA asegura transparencia y  
reproducibilidad en la metodología empleada.  
Este enfoque metodológico permitió obtener una visión integral y actualizada sobre el estado  
del conocimiento en torno a las pruebas genéticas no invasivas, considerando tanto sus  
beneficios clínicos como sus desafíos técnicos y éticos. La revisión sistemática no solo identificó  
la alta sensibilidad y especificidad del NIPT para la detección de trisomías comunes, sino  
también las limitaciones relacionadas con factores maternos, la necesidad de confirmación  
invasiva y las implicaciones sociales y legales de su aplicación. En conjunto, esta metodología  
asegura que las conclusiones del estudio se basen en evidencia científica sólida y representativa,  
contribuyendo a la toma de decisiones informadas en el ámbito del diagnóstico prenatal.  
Figura 1. Flujograma según declaración Prisma para revisiones sistemáticas de la literatura.  
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RESULTADOS  
La Tabla 1 que se visualiza a continuación resume de una manera ordenada los hallazgos más  
sobresalientes de los estudios considerados.  
Tabla 1. Características y hallazgos principales de los estudios incluidos en la revisión.  
Ventajas  
La prueba no  
riesgo para el feto, a diferencia  
Limitaciones  
Ref.  
(7)  
constituye  
un  
La precisión puede variar significativamente  
dependiendo del tipo de trisomía evaluada.  
Los resultados positivos o no  
de las pruebas invasivas, que tienen  
un riesgo de aborto del 1al 3%.  
concluyentes deben confirmarse mediante  
pruebas invasivas debido a la posibilidad de  
obtener falsos positivos.  
Analiza las alteraciones del número de  
copias en el ADN placentario libre en el  
plasma sanguíneo materno.  
La falta de asesoramiento genético produce  
estrés y ansiedad durante el embarazo.  
La sensibilidad de la NIPT para la trisomía  
21 generalmente se indica como 99,3%,  
para la trisomía 18,97,4% y para la  
La NIPT para síndromes de microdeleción o  
microduplicación  
y
mutaciones  
genéticas  
específicas puede generar numerosos falsos  
positivos.  
trisomía 13, 97,4%  
Especificidad del 99,9% para la trisomía  
21.  
Se puede realizar a partir de la décima  
semana de gestación y se espera un  
resultado en 2 semanas por lo que la  
información del estado de salud fetal se  
puede obtener unas semanas antes,  
comparado con  
FTS o los métodos invasivos.  
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(8)  
Detecta  
triploidía y  
Resultados erróneos por baja fracción de ADN  
fetal libre circulante, debidos factores  
potencialmente  
interpreta resultados  
a
de gestaciones múltiples, basándose en  
la cigosidad de cada feto.  
maternos y fetales (edad gestacional temprana,  
obesidad materna, ciertas condiciones médicas  
de la madre, técnicas de reproducción asistida).  
Las trisomías 13, 18 y la monosomía X pueden  
cursar con un menor volumen placentario, lo  
que reduce la cantidad de ADN fetal circulante,  
afectando la precisión de la prueba.  
La presencia de neoplasias maternas, como el  
cáncer de mama, puede afectar los resultados al  
influir en la composición del ADN circulante.  
El mosaicismo fetoplacentario puede generar  
falsos positivos o negativos.  
Acceso limitado  
a
consejería genética de  
calidad o falta de profesionales  
capacitados que interpreten y proporcionen  
adecuada información alospadres.  
(9)  
Métodos de diagnóstico menos invasivos   
El uso de ADN fetal circulante para detectar  
que  
detectan  
trastornos  
cromosómicos  
anomalías  
cromosómicas  
en  
embarazos  
gemelares aún no está aprobado por el Colegio  
Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos,  
prenatales.  
el  
Colegio  
Análisis de sangre sin riesgo.  
Estadounidense de Genética Médica y otras  
organizaciones profesionales. La cantidad de  
cffDNA puede ser considerablemente diferente  
entre gemelos dicigóticos, lo cual complica la  
interpretación de los resultados.  
En embarazos con trisomía 18 y otras anomalías,  
la fracción fetal puede ser menor, afectando la  
precisión de la prueba.  
El cffDNA proviene de las vellosidades  
placentarias y no siempre refleja exactamente el  
ADN fetal, lo que requiere una interpretación  
cuidadosa de los resultados.  
La capacidad de detección actual del NIPT está  
limitada a desequilibrios cromosómicos de al  
menos 3 a 6 Mb, lo que no cubre todas las  
posibles anomalías genéticas.  
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(10)  
El ADN derivado de la placenta puede   
examinarse en una etapa gestacional  
El resultado positivo en NIPT requiere una  
prueba invasiva para confirmar el diagnóstico.  
muy  
temprana  
para  
detectar  
las  
Un resultado de NIPT negativo y ecografía  
normal, requiere una prueba invasiva para  
descartar mosaicismo placentario.  
aberraciones  
cromosómicas  
más  
frecuentes durante el primer y segundo  
trimestre.  
La  
máxima  
fiabilidad  
está  
disponible  
principalmente para la trisomía 21, otras  
alteraciones tienen tasas de falsos positivos más  
altas.  
El ADN fetal en la sangre materna puede ser  
insuficiente, en particular en embarazos  
tempranos o en gestantes obesas.  
(11)  
El análisis de células fetales de sangre   
materna periférica es más eficaz para  
ayudar a identificar aneuploidías fetales,  
La cantidad limitada de células fetales en la  
sangre materna, su origen incierto y la dificultad  
para aislarlas adecuadamente debido a la falta  
de marcadores específicos y la fragilidad de  
estas células.  
síndromes  
de  
microdeleción,  
hemoglobinopatía y grupos sanguíneos  
que el ADNcff, debido a su genoma fetal  
intacto, libre de contaminación del ADN  
materno.  
Las células fetales en la sangre materna tienen  
características distintas a las células maternas,  
lo que dificulta su separación y puede afectar la  
precisión de las investigaciones.  
Condiciones como aneuploidías, preeclampsia,  
isoinmunización  
materno-fetal,  
diabetes  
gestacional y sangrado pueden aumentar el  
número de células fetales de diversos tipos en la  
circulación materna, complicando  
aún más el aislamiento y la interpretación de  
resultados.  
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(12)  
Permite diagnosticar en el feto una   
variante heredada de la madre,  
La secuenciación de nueva generación (NGS)  
puede tener baja cobertura en genes clave, lo  
que puede resultar en falsos negativos. Además,  
puede detectar hallazgos incidentales no  
relacionados con el fenotipo deseado y puede  
no ser capaz de detectar ciertas variantes  
patogénicas.  
enfermedades recesivas y/o ligadas al  
cromosoma X, así como las mutaciones  
dominantes heredadas de la madre.  
Ofrece información confiable en la que  
basar decisiones.  
La interpretación de las variantes identificadas  
puede ser difícil y llevar a la identificación de  
variantes de significado incierto, lo que complica  
la toma de decisiones y genera estrés y ansiedad  
en la paciente gestante.  
La concentración de ADN fetal puede verse  
afectada por factores como la obesidad  
materna,  
procesos  
inflamatorios, neoplasias maternas u otros  
factores que alteren la fracción fetal.  
Es crucial proporcionar un asesoramiento  
genético exhaustivo antes de realizar cualquier  
prueba prenatal para educar adecuadamente  
a
los  
pacientes  
sobre  
los  
posibles  
resultados y limitaciones asociadas.  
(13)  
Tiene como objetivo disminuir la tasa de   
incidencia y los niveles de prevalencia de  
afecciones que se heredan al nacer.  
NIPT es un procedimiento costoso en  
comparación con otras metodologías de  
cribado.  
Actualmente es un método de detección   
Existen tasas significativas de análisis fallidos en  
NIPT, por lo que se requiere confirmación  
líder  
para  
aneuploidías  
autosómicas  
mediante  
amniocentesis.  
La expansión  
métodos  
invasivos  
como  
la  
viables comunes, la mayoría de las cuales  
son trisomía 21.  
del  
NIPT  
ha  
generado  
Puede  
cromosómicas, y la expansión de NGS  
permite la detección de muchos  
trastornos de un solo gen.  
detectar  
aneuploidías  
preocupaciones sobre la toma de decisiones  
informada, planteando dilemas éticos.  
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(14)  
Prueba de detección confiable para la   
trisomía 13, 18 21, en la  
el  
Enfoque comercial de centros no especializados  
que priorizan el lucro no enfatizan  
y
y
y
determinación del sexo fetal  
genotipo RhD.  
y
adecuadamente que el cf- DNA es un test  
probabilístico, con posibilidad de arrojar falsos  
positivos. Esto puede llevar a la decisión errónea  
de interrumpir embarazos de fetos sanos.  
En países con legislación permisiva sobre el  
aborto, el cf-DNA se utiliza selectivamente para  
abortar con enfermedades genéticas menores.  
El uso para determinar el sexo fetal desde las 7  
semanas de gestación, puede llevar a decisiones  
de aborto selectivo basadas en preferencias de  
género, especialmente en ciertos países  
asiáticos.  
Resultados confusos debido a factores como  
mosaicismo  
placentario,  
desaparición  
de  
gemelos o presencia de ADN materno derivado  
de la placenta.  
Preocupaciones  
legales,  
particularmente  
en jurisdicciones anglosajonas, donde se  
discute la "calidad de vida" de los niños nacidos  
con discapacidades, aumentando las demandas  
por  
negligencia  
reproductiva.  
DISCUSIÓN  
Estudios sobre la participación en el cribado prenatal han demostrado la existencia de  
dificultad en la toma de decisiones, respecto a la realización de pruebas invasivas que  
suponen un riesgo para la integridad fetal. Esta limitación ha sido superada gracias a la  
implementación de técnicas como el Test Prenatal No Invasivo (NIPT), una prueba de  
tamizaje que analiza el ADN fetal proveniente de la placenta, presente aproximadamente en  
un 3-6% en la sangre materna. Esta técnica se utiliza sobre todo para detectar aneuploidías  
en los cromosomas 21, 18, 13, X e Y del feto, que son la causa de los principales síndromes  
de morbimortalidad (15). Por otro lado, existen varios países que lo consideran como un  
método de detección secundario en lugar de una prueba primaria para la trisomía 21, 18 y  
13 (16).  
En el plasma de una mujer en estado de gestación circula ADN libre de células derivado de la  
placenta junto con ADN libre de células maternas, este ADN derivado del sinciciotrofoblasto,  
se puede detectar más temprano a las ∼4,5 semanas de gestación y puede alcanzar el 30%  
del ADN libre de células en una mujer embarazada durante el tercer trimestre (17). Sin  
embargo, el NIPT presenta varias limitaciones y consideraciones no solo en la parte  
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experimental, sino también en la parte ética, que deben ser evaluadas.  
De acuerdo con los estudios analizados, se pudo observar que la variabilidad en la precisión  
del NIPT depende generalmente de la anomalía genética evaluada, por lo que se necesita la  
confirmación de los resultados con pruebas invasivas debido a la posibilidad de falsos  
positivos o negativos. En NIPT para microdeleciones, microduplicaciones y mutaciones,  
puede existir mayor porcentaje de falsos positivos, aumentando el requerimiento de  
pruebas invasivas. En todos los estudios mencionan factores como la edad gestacional  
temprana, obesidad materna y ciertas condiciones médicas (neoplasias maternas,  
deficiencia de vitamina B12, enfermedades autoinmunes, trasplantes y el mosaicismo  
fetoplacentario), que afectan la precisión de la prueba debido a que existe una menor  
fracción de ADN fetal libre circulante (18,19).  
La posibilidad de obtener resultados falsos positivos o falsos negativos tiene consecuencias  
importantes en la toma de decisiones. En el primer caso, se ha comprobado que un  
resultado falso positivo genera estrés y ansiedad en los padres, así como puede orientar a la  
toma de decisiones sobre el término del embarazo. En el caso de los falsos negativos,  
generan una falsa seguridad en los padres, razón por la cual omiten la atención y el  
seguimiento del embarazo. En el caso de NIPT para ciertos síndromes de microdeleción,  
estudios muestran un alto valor predictivo negativo, sin embargo, su aplicación clínica aún  
no está recomendada debido a que no existen suficientes estudios para su validación clínica  
(20,21).  
Otra limitación importante descrita en la implementación del NIPT, se refiere a la consejería  
genética, un proceso esencial en la interpretación de los resultados y la posterior toma de  
decisiones. El asesoramiento debería proporcionar información imparcial, considerando  
creencias culturales, religiosas y éticas de cada paciente, de forma que se asegure su  
autonomía (22,23).  
Entre las consideraciones éticas asociadas con el NIPT, se puede destacar la relación del  
resultado de la prueba con el impacto psicológico que puede generar en la paciente que se  
somete al test y en su entorno familiar. Además, la aplicación generalizada del NIPT podría  
incrementar la presión social para que las mujeres se realicen la prueba, con la finalidad de  
interrumpir el embarazo en caso de que se detectara una anomalía (24).  
La implementación de NIPT en Ecuador representa un gran desafío debido a diversos  
factores sociales, económicos y legales. En primer lugar, no existe un acceso equitativo a la  
atención médica, sobre todo en el área rural y poblaciones de bajos recursos, por lo que la  
implementación de estas pruebas solo estaría disponible para grupos poblacionales limitados.  
Además, es un país cuya legislación no permite ampliamente el aborto, por lo que no se  
podría saber con certeza como se abordarían los casos con resultados desfavorables.  
Finalmente, una correcta implementación de NIPT requiere personal médico capacitado  
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acerca de las condiciones técnicas, éticas y legales, en Ecuador existe un número limitado de  
especialistas expertos en genética, lo que merma la capacidad de acceder a una asesoría  
genética prenatal adecuada.  
CONCLUSIONES  
Las pruebas prenatales no invasivas son en la actualidad herramientas poderosas en el campo  
de la medicina prenatal, estas ofrecen varias ventajas principalmente en la seguridad, debido a  
que no presentan riesgos de aborto espontáneo u otras complicaciones asociadas con las  
pruebas invasivas como la amniocentesis o la biopsia de vellosidades coriónicas, ya que se basa  
en la utilización de una muestra de sangre materna. Además, se pueden realizar a partir de la  
semana 10 del embarazo proporcionando resultados tempranos que permite una mejor toma  
de decisión, presentando una alta precisión en la detección de anomalías cromosómicas  
principalmente en la trisomía 21 y también en la trisomía 18 y 13.  
Las pruebas prenatales no invasivas son una opción segura y precisa para la detección  
temprana de ciertas anomalías genéticas durante el embarazo, pero es importante entender  
sus limitaciones y considerar los resultados como una herramienta complementaria a la  
atención prenatal tradicional, ya que aunque sean altamente precisas no debe ser considerado  
como un diagnóstico definitivo puesto que, debe ser confirmado con pruebas invasivas debido  
a que puede dar falsos positivos o falsos negativos y no detectar todas las anomalías  
genéticas o cromosómicas, además que pueden ser más costosas en relación con otros tipos de  
pruebas de detección prenatal.  
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